Sterilità e un’altezza inferiore alla media sono segnali associabili a numerose condizioni, oltre che difetti fisici di eziologia non patologica.
Quando insieme alla sterilità e alla bassa statura si osservano anche malformazioni alla forma del torace, collo palmato, attaccatura dei capelli bassa, numerosi nei e il paziente lamenta frequenti infezioni al tratto uditivo, potremmo essere in presenza della cosiddetta sindrome di Turner, una malattia genetica rara che affligge la popolazione femminile.

La sindrome di Turner è provocata dall’assenza di uno dei due cromosomi sessuali nel feto, ed è rilevabile già in fase embrionale mediante amniocentesi o prelievo dei villi. Va al tempo stesso evidenziato come la diagnosi prenatale sia di fatto abbastanza infrequente, poiché dai comuni test effettuati nei primi trimestri di gravidanza le particolarità delle “Turner” non risaltano lampantemente.
Anche nella prima infanzia la sintomatologia può erroneamente essere attribuita a particolarità  dell’individuo e anomalie fisiche di natura benigna. L’altezza, che in una ragazza con sindrome di Turner si arresta mediamente sempre sotto il metro e cinquanta, nei primi tre anni di vita osserva un corso regolare. Solamente dopo qualche anno vengono riscontrati i primi rallentamenti allarmanti che spingono i genitori a interrogarsene.

Tuttavia è con il sopraggiungere della pubertà che i sintomi della sindrome di Turner divengono abbastanza invalidanti da non poter più essere ignorati. Le ragazze non presentano i caratteristici tratti sessuali, il seno non sviluppato, in alcuni casi la peluria più ispida e folta della norma.
Costituisce valore aggiunto per una diagnosi l’assenza di mestruazioni in corrispondenza del quattordicesimo anno d’età. L’amenorrea è il segnale che convince i genitori a rivolgersi a uno specialista endocrinologo. Quando – ma i casi sono estremamente rari – per qualche motivo la diagnosi non dovesse arrivare nella pubertà, fattore discriminante per individuare la sindrome di Turner è la sterilità. La sterilità è il sintomo più frequente nelle donne Turner, che lascia poco spazio ad altre ipotesi.

Il quadro generale dei sintomi è comunque soggetto a variazioni da soggetto a soggetto. Alcune pazienti manifestano difetti congeniti cardiaci e una pressione sanguigna alta. Il diabete di secondo tipo è stato osservato con minor incidenza, ma in rapporto alla popolazione sana la frequenza è maggiore.
Psicologicamente vi sono alcuni elementi, quali la tendenza all’isolamento, insicurezza cronica, disturbi dell’ attenzione, scarsa propensione alle materie matematiche,  che possono essere associati alla sindrome di Turner, ma che rientrano in una sintomatologia già riscontrata nello studio di molteplici patologie.