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Test genetici e loro utilizzo – Bruno Dallapiccola

I test genetici sono rivolti ad individuare la presenza, l’assenza o la modificazione di un cromosoma o di un gene; essi possono anche identificare modifiche di un proteina o di un metabolita, causate da una mutazione genetica. Si tratta, di fatto, di uno dei più importanti prodotti che la ricerca medica degli ultimi 20 anni abbia implementato nella pratica clinica.

Vi sono diversi tipi di test genetici che rispondono a quesiti specifici.
I test diagnostici vengono correntemente utilizzati per confermare o per formulare una diagnosi non ottenibile col solo esame clinico, per delineare la storia naturale di una malattia, per evitare indagini strumentali inutili o per orientare una scelta terapeutica.
I test per l’identificazione dei portatori sani di alterazioni genetiche che stanno alla base di malattie relativamente comuni (come la talassemia in Italia) o anche di malattie più rare. In questa categoria di test rientrano anche quelli che si effettuano per verificare se le donne sono portatrici sane di mutazioni che causano malattie che interessano solo il sesso maschile.

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