La sindrome Charge è una malattia molto rara he colpisce uno su 10 mila neonati. La sindrome è dovuta da difetti dello sviluppo embrionale a carico di diverse parti del corpo, quali gli organi sensoriali, il cuore e l’apparato genitale.
L’Origine della Sindrome Charge
Il nome Charge nasce dall’accostamento delle lettere che esprimono la causa di questa rarissima malattia. Iniziamo dalla prima lettera, la C. la lettera C dell’alfabeto sta per Coloboma: si tratta di un’anomalia congenita consistente in un difetto di una struttura oculare. Può causare e ridurre il campo visivo e comportare complicanze oculari ulteriori come il distacco della retina. La lettera H invece sta per Heart Defects, difetti cardiaci, i quali richiedono interventi chirurgici tempestivi. La lettera A invece sta per Atresia of the Choanae (atresia delle coane) ossia uno o entrambe le cavità nasali possono essere ostruite, il difetto può essere comunque corretto con un intervento chirurgico.
La lettera R sta per Retardation of growth and developmental delay (ritardo della crescita e dello sviluppo), le persone affette da Charge possono presentare vari livelli di disabilità e il ritardo dello sviluppo sembra derivare da alcuni deficit sensoriali e dai problemi cronici di salute e di equilibrio. La lettera G sta per Genital anomalies, malformazioni dei genitali. Infine la lettera E invece sta per Ear anomalies (malformazioni dell’orecchio), l’orecchio esterno, medio e interno può essere oggetto di diverse problematiche come la fusione degli ossicini nell’orecchio medio, la formazione cronica di liquido nell’orecchio medio e alcune malformazioni dell’orecchio esterno.
Vivere con la Sindrome di Charge
Le persone affette dalla sindrome di CHARGE sono sottoposte ad affrontare prove molto dure e difficili. Fin dalla nascita, i neonati affetti da CHARGE hanno spesso bisogno di interventi chirurgici di emergenza. Solitamente il numero degli interventi diminuisce con il passare degli anni e le condizioni dei bambini possono raggiungere anche grandi miglioramenti. Infatti non è detto che le persone affette da CHARGE non possano guarire, anzi è possibile che le persone affette da Charge possano superare i loro problemi. È possibile che i bambini affetti da tale sindrome, se assistiti prima e dopo dagli educatori specializzati ottengono dei buoni risultati, quindi conviene fin da subito intraprendere un percorso con un’adeguata assistenza.
La famiglia svolge un ruolo fondamentale, se un genitore riesce a comprendere la difficoltà del proprio figlio, allora si trova nella posizione privilegiata per fornire l’assistenza necessaria affinché il bimbo possa sviluppare al meglio le proprie potenzialità. Le persone affette da sindrome di Charge dovranno in ogni caso evitare di affaticarsi e svolgere una vita stressante; tali soggetti infatti hanno una complessità di deficit a livello sensoriale e ciò rende impegnative alcune azioni anche le più semplici. Possono per esempio avere difficoltà a controllare l’equilibrio mentre concentrano l’attenzione su un’altra attenzione.
Molti bambini inoltre tendono ad evitare sovraccariche di stimoli, molti infatti preferiscono abbandonare i numerosi gruppi di bambini e avere rapporti e giocare con un persona alla volta. È necessario allora seguire un percorso regolare e coerente affinché i bambini possano inserirsi in maniera naturale nei gruppi.